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« Nos animaux familiers sont des anges déguisés venus sur terre pour nous apprendre la douceur. »

Simonetta Greggio

Évaluation de la diversité génétique dans les races de chiens à l’aide de l’analyse généalogique et moléculaire :

 

 

 

Évaluation de la diversité génétique dans les races de chiens à l’aide de l’analyse généalogique et moléculaire :

    Les chiens domestiques sont importants pour de nombreuses raisons économiques et sociales, et ils sont devenus une espèce modèle bien connue pour les maladies humaines.

    Selon les recherches, les races de chiens présentent des niveaux importants de consanguinité et de perte de diversité génétique, ce qui diminue la capacité de la population à s’adapter dans certaines conditions et indique la nécessité de stratégies de conservation.
    Avant le développement des marqueurs moléculaires, les informations généalogiques étaient utilisées pour la gestion de la diversité génétique. Ces dernières années, les outils génomiques ont été fréquemment appliqués pour une estimation précise de la diversité génétique et une meilleure conservation génétique en raison de pedigrees incomplets et d’erreurs de pedigree. Les marqueurs moléculaires les plus fréquemment utilisés comprennent les marqueurs microsatellites (STR) basés sur la PCR et les marqueurs de polymorphisme mononucléotidique (SNP) basés sur le séquençage de l’ADN.

    L’objectif de cette revue était de mettre en évidence les études sur la diversité génétique des races de chiens menées à l’aide de marqueurs généalogiques et moléculaires, ainsi que l’importance de la conservation de la diversité génétique pour accroître l’adaptabilité et la survie des populations de races de chiens.

    1. Introduction
    Les chiens descendent du loup gris (Canis lupus) et ont été domestiqués en Asie du Sud-Est il y a environ 33 000 ans. Les ancêtres canins ont migré aux côtés des humains vers l’Afrique et le Moyen-Orient il y a environ 15 000 ans, puis vers l’Europe il y a environ 10 000 ans.

    Les races de chiens domestiques (Canis familiaris L.) ont été les premiers animaux domestiques, avec plus de 400 races dans le monde et plus de 150 élevées en Corée. Ces races de chiens ont évolué vers une large collection de races présentant diverses caractéristiques morphologiques et physiologiques grâce à la domestication et à la sélection naturelle et artificielle. Certains sont des chiens errants à travers le monde, principalement dans les villages et villes proches des humains. Il est très probable que la domestication d’un ancêtre canin ait eu lieu au cours des premières colonies et des débuts de l’agriculture et est une conséquence d’un premier goulot d’étranglement de la population au cours duquel la taille de la variation génétique au sein de la population a été effectivement réduite.

    Quelle que soit la période précise, il est indéniable que depuis de nombreuses années, les gens sélectionnent certains traits comportementaux tels que la tranquillité, l’agréabilité, la non-agressivité et la loyauté, ainsi que des caractéristiques physiques telles que la couleur du pelage, la longueur du pelage, la taille, et l’apparence de la tête.
    Les chiens sont devenus l’une des espèces domestiques les plus courantes, ainsi que le carnivore le plus commun. Leur population mondiale est estimée à près de 900 millions d’individus, et elle est sans aucun doute en croissance. Les races de chiens modernes diffèrent des autres espèces domestiquées en raison de la grande quantité de variation phénotypique causée par le désir sélectif humain, ainsi que de leur intelligence et de leurs capacités comportementales.
    Le chien a évolué en centaines de races avec diverses variantes, allant d’une hauteur de quelques dizaines de centimètres pour le Chihuahua à une hauteur de plus d’un mètre pour l’Irish Wolfhound. Ainsi, leur apparence et leur comportement sont significativement différents.

    Le développement d’une nouvelle génération de races de chiens domestiques est entièrement dépendante de la variation génétique observée à travers les différences génétiques au sein et entre les races.
    Cependant, le processus de domestication a entraîné des goulots d’étranglement génétiques, qui ont eu un impact sur l’évolution des races de chiens modernes. Les goulots d’étranglement génétiques sont des événements évolutifs qui provoquent une diminution aléatoire de la variation génétique, entraînant de petites populations fondatrices et une dérive génétique.
    Le premier goulot d’étranglement s’est produit il y a plus de 15 000 ans lors de la domestication du loup gris.
    Le deuxième goulot d’étranglement a été causé par l’isolement des races de chiens actuelles au cours des 300 dernières années, ce qui a entraîné un plus petit nombre de parents potentiels.
    Le troisième goulot d’étranglement provenait de l’utilisation de mâles/étalons populaires après une sélection intense pour les caractères extérieurs.

    De plus, la plupart des races de chiens sont des populations fermées sans flux génétique venant de l’extérieur, et seul un petit nombre de chiens est utilisé pour la reproduction, ce qui entraîne une perte de diversité génétique au sein et entre les races ainsi qu’une consanguinité avec l’apparition de défauts génétiques et de dépression dans les traits de condition physique.
    Par conséquent, la gestion de la variation génétique est nécessaire pour prévenir des niveaux élevés de consanguinité, la perte de diversité génétique et l’émergence de troubles génétiques dans de petites populations.

    L’objectif de cette revue était de mettre en évidence les études sur la diversité génétique des races de chiens menées à l’aide de marqueurs généalogiques et moléculaires, ainsi que l’importance de la conservation de la diversité génétique pour accroître l’adaptabilité et la survie des populations de races de chiens.

    2. L’importance de garder des chiens
    Le chien a été le fidèle compagnon de l’homme tout au long de l’histoire. Ils participent aux activités quotidiennes et rendent leurs familles heureuses. Les chiens peuvent être une source de réconfort dans les moments de difficultés émotionnelles, tout en ayant un impact positif sur la santé psychologique et physique.

    Différentes réponses comportementales, ou tempéraments, résultent de la diversité des races de chiens, ce qui rend les chiens idéaux pour une variété de rôles allant des animaux de compagnie aux chiens de travail. Cependant, les attentes du propriétaire à l’égard du chien peuvent différer de ce que le chien est tenu de fournir. Il est donc de la responsabilité du propriétaire de donner les soins appropriés au chien et de comprendre qu’il est un descendant du loup et qu’il doit avoir la possibilité de montrer son comportement naturel.

    Certains chiens sont de nature calme, tandis que d’autres sont énergiques, ce qui change leur utilité car ils remplissent de nombreux rôles pour l’humanité.
    Les forces de l’ordre utilisent des chiens d’assistance et de travail pour aider la police et l’armée, tandis que les agences gouvernementales les utilisent à diverses fins telles que la détection d’explosifs et de drogues.
    Ils étaient utilisés à des fins très diverses, notamment le cap, la traction de charges, la thérapie, les activités sportives, la recherche médicale et génomique, les douanes, le sauvetage, les travaux de sécurité, l’identification de matériel biologique, la compagnie, en tant que combattant, chasseur, transporteur et source de nourriture et de fourrure.

    Les chiens sont également utilisés pour aider les personnes handicapées, comme les chiens-guides pour aveugles, les chiens d’alerte aux crises et les chiens d’écoute pour malentendants. Les gens ont également utilisé des chiens dans des secteurs spécialisées dans lesquelles leur odorat supérieur a été utilisé pour rechercher des termites, des personnes disparues et, dans certains cas, des tumeurs malignes, en raison de leur capacité à apprendre et à être dirigés par les humains.

    La possession d’un chien est susceptible d’être bénéfique pour la santé physique et mentale du propriétaire, notamment une diminution de la dépression, une augmentation des taux d’ocytocine et une baisse de la tension artérielle et du taux de cholestérol. Les chiens encouragent également leurs propriétaires à faire de l’exercice régulièrement, réduisant ainsi le risque de maladie cardiovasculaire pour les deux parties. Faire de l’exercice avec son propriétaire est probablement la principale source d’exercice pour un animal de compagnie et est donc fortement influencé par des facteurs liés au propriétaire tels que son environnement physique et social, ses capacités personnelles, ses intérêts, les facteurs de motivation pour l’exercice et sa relation avec son chien.

    Les propriétaires de chiens favorisent les contacts sociaux entre eux, ce qui réduit le sentiment de solitude. Il a été démontré que posséder un chien a des impacts psychologiques positifs, notamment moins d’effets de stress, un réseau de communication sociale plus étendu, ainsi qu’une grande capacité de sympathie et un sens de la miséricorde. De plus, les personnes qui vivent avec des chiens sont moins susceptibles de tomber malades en raison de leur vie gratifiante avec le chien. Les animaux de compagnie sont également des sujets de recherche idéaux pour étudier les facteurs génétiques et environnementaux qui influencent le comportement humain, la personnalité et les maladies psychiatriques.

    Les chiens domestiques sont importants pour de nombreuses raisons économiques. Les chiens de compagnie sont la force motrice d’un secteur multimilliardaire qui comprend la production alimentaire, les soins vétérinaires, les services spécialisés et, bien sûr, l’élevage de chiens.
    L’élevage et la vente de chiens représentent 5 % de tous les revenus liés aux chiens en Belgique et constituent une source d’emploi importante.

    Cependant, en raison de l’amélioration génétique, l’accent de la sélection s’est déplacé de la capacité de travail vers les caractères morphologiques (tels que la couleur du pelage, la texture, la taille et la forme du crâne). Par conséquent, cette sélection phénotypique d’environ 400 races est désormais considérée comme le deuxième goulot d’étranglement. Par conséquent, conserver des chiens dotés de capacités particulières dans ces situations préservera la génétique qui les sous-tend, permettant ainsi leur utilisation et leur étude continues.

    Le Kennel Club du Royaume-Uni reconnaît 215 races de chiens et les sépare en sept divisions par fonction. Le groupe des chiens de chasse sont ceux qui chassent à l’odorat et à la vue. Chiens pisteurs (Pointers et Setters), chasse (Spaniels) et récupération de gibier (Retrievers).
    La catégorie des terriers comprend les chiens utilisés pour chasser la vermine ou les renards.
    Les chiens utilitaires étaient à l’origine employés pour le travail ou la garde, mais sont désormais en grande partie des compagnons. Les chiens de travail étaient utilisés pour le gardiennage des maisons et la chasse. Les chiens de bergers sont pris pour garder le bétail. En raison de leur petite taille, les chiens miniatures sont principalement pris comme animaux de compagnie.

    3. L’importance de conserver la diversité génétique dans les races de chiens
    Une gestion efficace des ressources animales domestiques nécessite une connaissance complète des caractéristiques de la race, telles que la taille et la structure de la population, la répartition géographique, la diversité génétique au sein et entre les races, et la combinaison de différents allèles en haplotypes qui caractérisent différentes races.

    Selon Ocampo et al., la diversité génétique fait référence à la présence d’allèles ou de gènes divers dans une population, qui se traduit par des différences physiques, physiologiques et comportementales entre les individus et les populations.
    La diversité génétique est essentielle à la survie et à l’amélioration des espèces animales. L’objectif de l’évaluation de la structure de la population est d’étudier l’apparition de changements possibles dans la répartition de la variabilité génétique au sein et entre les sous-populations qui composent la population, ainsi que la vitesse à laquelle la diversité génétique se perd. Les populations qui ont été soumises à une pression sélective au fil du temps ont tendance à modifier leur structure d’origine. Pour évaluer les changements de population sur une courte période de temps, des paramètres basés sur la probabilité d’origine génétique des différents cheptels, fondateurs et ancêtres ont été utilisés.

    La structure génétique d’une population est façonnée par divers mécanismes tels que le flux génétique, la pression de sélection, la mutation et la dérive génétique, qui varient avec le temps et sont influencés par plusieurs facteurs internes et externes à la population.

    Les chiens sont un excellent modèle pour étudier la variation génétique et le rétablissement des populations, deux préoccupations majeures en génétique de la conservation. Depuis le début des années 1800, lorsque les pratiques d’élevage modernes sont devenues populaires, la diversité génétique de nombreuses races de chiens n’a cessé de diminuer.
    Avec la perte continue de la biodiversité et l’augmentation du nombre d’espèces menacées ou disparues, la science devient de plus en plus importante dans la conservation de la nature et de la faune.
    En conséquence, les initiatives visant à sauver la nature et les espèces revêtent une importance mondiale et fondamentale pour l’humanité.

    De nombreuses races domestiques anciennes qui ne sont pas utilisées dans la production commerciale à grande échelle ont de petites populations et certaines sont considérées comme en voie de disparition.
    Selon Kettunen et al., le Lundehund norvégien est une race de chien indigène en danger critique d’extinction, la population actuelle ayant perdu 38,8 % de sa diversité génétique.


    Lorsque la Seconde Guerre mondiale à éclaté, la population du Lundehund norvégien était réduite à seulement cinquante individus. La dépression de consanguinité de la race est indiquée par une faible fertilité et une fréquence élevée de susceptibilité génétique aux troubles intestinaux.


    Par conséquent, la seule façon d’assurer la survie de cette race en voie de disparition est d’introduire des individus d’autres races comme candidats à la reproduction. De plus, pour préserver la diversité génétique, le Norwegian Lundehund est croisé avec le Norwegian Buhund, le Berger islandais et le Norrbottenspets. Ces trois races ont été choisies sur la base de phénotypes puis analysées génétiquement pour augmenter la diversité génétique du Lundehund et réduire les problèmes de santé.

    Le Conseil suédois de l’agriculture a également découvert plusieurs races suédoises traditionnelles préoccupantes en matière de conservation, dont dix races de chiens, à savoir le chien courant Hamilton, le Norrbottenspitz, le chien Schiller, le chien Smaland, le chien d’élan suédois, le chien de lapon suédois, le chien de ferme dano-suédois, le Drever, le chien de Gotland et le chien suédois vallhund en termes de populations d’animaux domestiques. De plus, les races rares et nationales, comme le Chien courant polonais ou le Ca Mè, sont généralement les plus touchées par la perte de diversité génétique.
    Le Chien tacheté tchèque (CSD) ne fait pas exception. Selon Navas et al., la race de chien Ca Mè est depuis longtemps menacée de perte de diversité génétique en raison d’un long processus de croisement avec des races étrangères qui a contribué à la perte de son identité génétique depuis les années 1950.

    Cependant, il s’agit d’un cadre commun à de nombreuses races, car beaucoup d’entre elles se caractérisent par une diversité génétique réduite en raison d’un petit nombre de fondateurs dans leur processus de développement.
    Par conséquent, introduire des chiens d’autres races ou d’origine inconnue qui sont phénotypiquement similaires à une race donnée est un moyen d’enrichir un pool génétique limité.

    La préservation de la diversité génétique est un objectif principal de la gestion des populations dans les programmes de sélection et de conservation. La diversité des espèces apporte résistance, force, stabilité et vivacité au système. Il est essentiel d’évaluer la variabilité génétique d’une race pour une utilisation future, et cela est utile pour introduire des méthodes de sélection et de conservation appropriées dans les races de chiens. Les populations d’animaux domestiques ont fait l’objet d’une attention génétique accrue en matière de conservation au fil des ans. Cet objectif comprend à la fois la recherche scientifique et les initiatives politiques nationales et internationales.

    De plus, si la variabilité génétique est maintenue, des caractéristiques particulières des races de chiens domestiques qui ne sont pas connues aujourd’hui pourraient être importantes à l’avenir. Selon Lee et al.,il est essentiel de valoriser les ressources génétiques indigènes pour la conservation des races. La FAO a indiqué que la sélection devrait préserver les races en tant que ressources génétiques génétiquement et culturellement uniques.


    La sélection pour une production accrue tout en ignorant les caractères associés aux caractères de conservation tels que l’adaptation, les variantes génétiques spécifiques et la qualité de l’individu peut réduire le caractère unique de la race et la variation entre les races. Il est donc nécessaire de mettre en place des stratégies de gestion efficaces pour garantir la préservation de la diversité génétique des races de chiens.

    4. Gestion de la diversité génétique
    La caractérisation génétique au sein des races est essentielle pour évaluer le potentiel reproducteur d’une race de chien. La structure génétique de la population aide à surveiller le flux génétique en fournissant des informations sur les ancêtres fondateurs de la population et leurs contributions à la variabilité génétique de la population actuelle.

    Les animaux présentant des niveaux élevés de consanguinité (> 6,25 %) peuvent être empêchés de se reproduire, tandis que les animaux dont la parenté est inférieure à un niveau spécifique peuvent être accouplés, afin de maintenir la diversité génétique des populations.

    Les directives actuelles de gestion des populations pour les races menacées donnent la priorité à l’unicité génétique plutôt qu’à la diversité. L’objectif 13 du Plan stratégique du Comité sur la diversité biologique vise à « prévenir la perte génétique » et à « protéger la diversité génétique » des espèces d’importance socio-économique et culturelle. À l’aide des informations généalogiques, l’influence d’une stratégie de gestion de la sélection sur les changements de diversité génétique peut être évaluée . Des marqueurs moléculaires ont également été récemment développés pour gérer les ressources génétiques en estimant avec précision l’unicité génétique et en contrôlant la consanguinité.

    4.1. Informations sur le pedigree:
    Lorsqu’ils sont correctement tenus, les stud-books fournissent des informations complètes sur une population et sont utiles pour analyser la diversité génétique et la structure de la population.

    Par rapport à l’utilisation de données moléculaires, un pedigree est le moyen le plus simple et le plus rentable d’évaluer la diversité génétique et les paramètres démographiques d’une population au cours des dernières années.
    Outre le contrôle de la consanguinité, la compréhension de la structure de la population est essentielle pour mettre en œuvre et suivre efficacement un programme de sélection. En conséquence, une perte significative de diversité génétique dans les populations peut être évitée.

    L’utilisation des informations généalogiques pour caractériser la diversité génétique permet aux chercheurs de déterminer la structure et les changements de la population au fil du temps, ainsi que l’histoire de la race et les techniques de sélection.
    Les données généalogiques pourraient être incluses dans les modèles de programmation génétique (GP) pour tenir compte de la variance polygénique résiduelle non capturée par les marqueurs et pour minimiser les biais empiriques dans les prédictions.
    Les données généalogiques peuvent également être utilisées pour calculer la probabilité de l’origine du gène (la contribution génétique des fondateurs et des ancêtres), ainsi que pour déterminer la taille effective de la population et les goulots d’étranglement historiques dans la population.

    L’exhaustivité des pedigrees a un impact significatif sur la qualité de l’estimation de la consanguinité ainsi que sur l’évaluation de la dépression de consanguinité. Des estimations précises des paramètres de population sont importantes, la probabilité de trouver des ancêtres communs augmentant avec le niveau d’exhaustivité du pedigree. Puente et coll. ont constaté que l’exhaustivité du pedigree (PCI) pour les races de chiens ca de Rater et ca de Bestiar était inférieure à 60 % pour la cinquième génération que celle rapportée par Leroy et al., ayant un PCI de 100 % pour la cinquième génération pour les races internationalement reconnues.

    Ces résultats peuvent être dus à leur état de danger et à l’absence de gestion génétique dans les deux races, car les structures formelles n’ont été reconnues que récemment, ou au fait que les programmes de gestion génétique des deux races en sont encore aux premiers stades de développement. Navas et coll., ont rapporté des valeurs de consanguinité plus élevées pour la race de chien Ca Mè, qui étaient étayées par des niveaux significativement plus élevés de PCI au fil des générations, ce qui pourrait être dû à la plus grande importance des informations sur le pedigree.

    Selon Velie et al., depuis 1933, le Working Kelpie Council of Australia maintient les pedigrees de la race avec un registre ouvert et permet aux chiens de filiation inconnue d’être enregistrés à des fins de reproduction. En conséquence, la population australienne de kelpies en activité est idéale pour explorer les niveaux de consanguinité dans une race de chien de race à registre ouvert. La possibilité d’enregistrer des individus d’origine inconnue dans des livres généalogiques peut contribuer à accroître la diversité génétique de ces races.

    Bien que les données généalogiques soient utiles pour évaluer la diversité génétique, elles sont parfois limitées par des données manquantes ou incorrectes.


    De ce fait, l’analyse est limitée à quelques générations, ce qui correspond au début de l’enregistrement informatisé des généalogies au sein de la race. Les analyses généalogiques ne parviennent pas non plus à estimer correctement les probabilités génotypiques, qui sont souvent trop complexes pour être calculées même sur des ordinateurs modernes. Les niveaux de consanguinité mesurés par l’analyse du pedigree dépendent fortement de l’exactitude et de la qualité des données de pedigree. En conséquence, des informations incomplètes sur le pedigree peuvent affecter le coefficient moyen de consanguinité et les relations étroites entre certains individus peuvent ne pas être vraies. Cependant, même lorsque des pères inconnus sont absents du pedigree, la méthode de Van Raden pour mesurer les coefficients de consanguinité, combinée aux statistiques basées sur la probabilité d’origine des gènes, sont adéquates pour évaluer la diversité génétique des populations.

    Selon Ceh et Dovc, la taille effective de la population s dans le Karst Shepherd étaient de 19,3 et 98,3 dans le Tornjak et a conclu que ces derniers résultats étaient surestimés en raison d’informations généalogiques incomplètes. De plus, Mortlock et al. ont constaté que les données généalogiques de la population de référence Bullmastiff présentaient un coefficient de consanguinité plus élevé de 0,047 que les données moléculaires (0,035). Cependant, l’estimation moléculaire de la consanguinité était similaire à l’estimation de l’ensemble de la base de données généalogique (0, 039), ce qui implique que les approches moléculaires peuvent détecter des valeurs représentatives de la population globale en l’absence d’informations généalogiques complètes et de l’importance de maintenir à jour les informations généalogiques. De plus, la présence d’erreurs de généalogie entraîne un biais, qui serait de 1 à 10 %, et le manque de connaissances sur l’ascendance ou des ancêtres importants non détectés peuvent biaiser les résultats ; ainsi, les erreurs de généalogie doivent être évitées à tout prix.


    En conséquence, des études sur les races de chiens doivent être menées à la fois pour les études généalogiques et génomiques, afin de déterminer dans quelle mesure les résultats du pedigree correspondent à la consanguinité génomique et aux niveaux de variation génétique, afin de garantir la conservation réussie des races de chiens.

    La parenté génétique des individus peut être déterminée à l’aide à la fois d’informations généalogiques et de marqueurs à l’échelle du génome. Les données génomiques donnent des relations observées et réalisées, tandis que les pedigrees représentent les relations moyennes attendues définissant un transfert potentiel de gènes.


    En revanche, l’utilisation à la fois des informations généalogiques et génomiques peut donner des résultats supérieurs en termes de similarité génétique entre les génotypes. De plus, étant donné que l’analyse généalogique détecte généralement les événements récents qui influencent la diversité, tels que la consanguinité récente et l’utilisation d’individus reproducteurs populaires, le niveau de diversité génétique mesuré à l’aide de méthodes moléculaires peut différer de celui mesuré par l’analyse généalogique.
    Les marqueurs moléculaires peuvent détecter une consanguinité récente (séries d’homozygotie) et la retracer aux effets potentiels de la sélection, de la migration et des événements de reproduction antérieurs, qui peuvent être retracés plus loin que l’analyse du pedigree, qui est limitée par le début de l’enregistrement du pedigree et le qualité des dossiers .

    Des niveaux élevés d’exhaustivité du pedigree chez les chiens Spitz finlandais indiquent que des efforts ont été déployés dans l’enregistrement du pedigree, car l’exhaustivité du pedigree est importante pour estimer avec précision les niveaux de consanguinité, alors que de faibles niveaux d’EqG sous-estiment les niveaux de consanguinité dans les populations.
    En conséquence, des efforts doivent être déployés en matière d’enregistrement des animaux pour garantir la fiabilité des informations sur le pedigree.

    Les niveaux de consanguinité variaient de 0,039 à 44,7, le Bouvier des Ardennes ayant le coefficient de consanguinité (F) le plus élevé (44,7) dans une étude belge [23] et Bullmastiff ayant le F le plus bas (0,039) dans une étude menée en Australie par Mortlock et al.
    Cela suggère que l’accouplement a eu lieu entre animaux apparentés pour le Bouvier des Ardennes. Cependant, étant donné que le Bouvier des Ardennes a une petite taille de population effective (Ne) (3.2), ces résultats sont prévisibles.

    Le nombre d’ancêtres contribuant à plus de 50 % de la diversité génétique de la population variait de 2 à 31. Les chiens de berger polonais de plaine pour l’étude menée en Allemagne et le chien tacheté tchèque en République tchèque n’avaient que deux ancêtres contribuant à plus de 50 %. de la variabilité génétique des populations, par rapport au nombre élevé d’ancêtres qui ont moins contribué, impliquant une perte de diversité génétique.
    Un plus grand nombre d’ancêtres contribuant à la variabilité génétique de la population ont été trouvés dans la population de Ca de Rater en Espagne, ce qui indique une diversité génétique accrue.

    Le nombre effectif fondateurs (𝑓𝑒) en nombre effectif d’ancêtres (𝑓𝑎) le rapport variait de 1 à 7,3. Selon Boichard et al. [55], le 𝑓𝑒 à 𝑓𝑎 le ratio doit être égal à un pour que les fondateurs contribuent à la même diversité génétique dans la population, un ratio supérieur à celui indiquant un goulot d’étranglement génétique ou une taille de population réduite.
    Le chien Border Collie étudié en Australie était le plus touché par le goulot d’étranglement génétique (𝑓𝑒/𝑓𝑎= 7,3) en raison d’incidents passés et par sélection, par rapport au Bouvier des Ardennes, qui n’avait pas encore été impacté (𝑓𝑒/𝑓𝑎= 1) en raison de son rétablissement récent.
    La taille effective de la population (Ne) variait de 3,2 à 384,62. Selon la FAO, le Ne devrait être compris entre 50 et 100. La recherche de Ca de Bestiar en Espagne a eu le niveau de Ne le plus élevé (384,62), démontrant qu’il existe encore des reproducteurs efficaces pour préserver la variabilité génétique de la population.


    4.2. Marqueurs moléculaires
    Les marqueurs moléculaires sont des séquences d’acide désoxyribonucléique (ADN) dans une région particulière du génome qui sont héritées selon le principe mendélien, codent ou ne codent pas toujours certaines caractéristiques et ne sont pas affectées par l’environnement. Ces marqueurs basés sur l’ADN sont utilisés pour identifier la variation génétique au sein et entre les populations ainsi que pour cartographier de nombreux gènes dans de nombreuses espèces.

    Les informations sur les marqueurs ADN ont dominé la catégorisation des espèces ces dernières années et se sont imposées comme un outil fiable dans la génétique des populations, les relations phylogénétiques, la métagénomique et les études d’ascendance. Selon Kumar et al., un bon marqueur doit détecter de nombreuses allèles, être reproductible, sans erreur, fournir les informations correctes à chaque analyse et être peu coûteux. Les marqueurs moléculaires les plus fréquemment utilisés aujourd’hui sont les marqueurs microsatellites (STR) basés sur la réaction en chaîne par polymérase (PCR) et les marqueurs de polymorphisme mononucléotidique (SNP) basés sur le séquençage de l’ADN

    4.2.1. Marqueurs microsatellites
    Les marqueurs microsatellites (STR) sont des répétitions en tandem de nucléotides qui comprennent généralement des motifs unitaires de 1 à 10 paires de bases (pb).

    En raison de leur grand polymorphisme, les STR sont couramment utilisés en génétique des populations et en ascendance génétique. Ils sont reconnus depuis longtemps comme des outils précieux pour évaluer la diversité génétique et les changements de population dans les populations de races de chiens, ainsi que pour la vérification de la filiation. Les STR peuvent être trouvés dans tout le génome des eucaryotes et ont un taux de mutation élevé.

    4.2.2. Polymorphisme mononucléotidique
    Un polymorphisme nucléotidique unique (SNP) est un locus ou un endroit d’ADN dans lequel différents individus au sein d’une espèce diffèrent. Par exemple, chez la plupart des individus, le nucléotide G se trouve à un certain emplacement de base du génome, alors qu’un A apparaît dans un infime pourcentage de la population. Cela implique qu’un SNP existe à cette position et que les deux changements de nucléotides possibles (G ou A) sont connus comme les allèles de cet emplacement. Les SNP sont abondants dans le génome, ont un taux de mutation inférieur à celui des marqueurs STR et de l’ADN mitochondrial (ADNmt) et peuvent être mesurés et analysés de manière cohérente une fois découverts. Il s’agit des variations de séquence les plus répandues dans le génome et on a récemment découvert qu’elles constituaient des outils utiles pour mesurer la diversité génétique.

    Les données SNP sont largement utilisées pour déterminer les associations marqueurs-traits dans les études d’association pangénomiques (GWAS), créer des cartes génétiques à haute résolution, évaluer l’histoire évolutive de la population grâce à la génomique du paysage et à la sélection génomique. En utilisant des mesures d’hétérozygotie, les marqueurs SNP ont également été utilisés dans les races de chiens pour évaluer la diversité génétique. De plus, des séries d’homozygotie (ROH) utilisant les données SNP peuvent être utilisées pour estimer la consanguinité chez les individus diploïdes, en particulier lorsque les informations sur le pedigree sont manquantes, inexactes ou indisponibles.

    5. Facteurs contribuant à la perte de diversité génétique
    La perte de diversité génétique dans les petites populations constitue une préoccupation majeure pour la conservation dans le monde entier, car elle peut diminuer la condition physique et l’adaptabilité, ce qui peut conduire à l’extinction des races.

    Les stratégies d’accouplement des éleveurs telles que la consanguinité et l’utilisation de étalons populaires ont un impact direct sur la structure de la race et sur la perte des allèles fondateurs. Les petites tailles de population et les décisions d’accouplement simplement basées sur les phénotypes souhaités (apparence et comportement) sans égard aux liens de parenté sont des caractéristiques de l’élevage canin.

    De nombreux facteurs contribuent à la perte de diversité génétique et d’adaptabilité, et pour comprendre cette perte, en particulier dans les petites populations, il est nécessaire de comprendre les processus tels que le goulot d’étranglement génétique et la dérive génétique aléatoire qui se sont produits dans la population.

    5.1. L’apport génétique des fondateurs
    Les animaux dont les parents sont inconnus sont appelés fondateurs et contribuent directement au pool génétique de la population de référence. Le nombre effectif de fondateurs (𝑓𝑒) sont le nombre de fondateurs qui contribuent à parts égales et produisent la même diversité génétique dans les populations considérées. Le nombre effectif d’ancêtres (𝑓𝑎) sont le petit nombre d’ancêtres (fondateurs ou non) nécessaires pour expliquer toute la diversité génétique de la population.

    Au début du programme de gestion, il est essentiel d’avoir autant d’individus que possible, car ceux-ci incluent toute la variabilité génétique pouvant être conservée. Wijnrocx et coll. ont révélé un faible nombre de fondateurs dans une population de chiens Bouvier des Ardennes rétablie, ce qui a entraîné un F plus élevé (44,7), indiquant une perte de diversité génétique.

    La variabilité génétique peut être réduite en raison des contributions inégales des fondateurs et des goulots d’étranglement génétiques. Selon Machova et al. l’effet de goulot d’étranglement se produit lorsqu’un petit nombre d’animaux est choisi pour la reproduction ou lorsqu’une population est subdivisée.

    Lorsqu’un petit nombre d’étalons peut fournir une grande variété génétique par rapport au reste des étalons, la diversité génétique est perdue. Selon Oliveira et al., seuls quelques animaux ont contribué à 50 % de la variabilité génétique intra-race dans leur étude, ce qui pourrait devenir préoccupant si la politique d’utilisation des géniteurs reste inchangée. Kania-Gierdziewicz et al.ont rapporté que quatre ancêtres avaient contribué à 50 % à la variabilité génétique de la population, contre 40 % apportés par vingt ancêtres dans la population de chiens de berger des Tatras. De plus, Acs et al. ont rapporté que seuls huit fondateurs étaient capables de contribuer à 50 % de la variabilité génétique de la population de la race de chien Border Collie, ce qui suggère qu’il existe une contribution inégale à la variabilité génétique de la part des fondateurs.

    Valeurs supérieures ou inférieures de 𝑓𝑒/𝑓𝑎 un rapport de un suggère généralement une utilisation inégale des géniteurs, ce qui met en danger la diversité génétique d’origine. Par conséquent, lorsqu’une inégalité du nombre de mâles et de femelles dans une population est grave, il y aura une réduction du nombre d’animaux disponibles pour la reproduction, ce qui est l’un des principaux facteurs responsables d’une perte de variabilité génétique. Une perte de diversité génétique a été signalée chez le Border Collie en Hongrie, avec un 𝑓𝑒/𝑓𝑎 élevé rapport de 5,85. De plus, en Australie, Soh et al. a signalé un 𝑓𝑒/𝑓𝑎 extrêmement élevé ratio de 7,3 chez les chiens Border Collie, ce qui implique une forte réduction de la diversité génétique en raison de la petite taille de la population.

    5.2. Réduction de la taille effective de la population
    Selon Broeckx, la taille effective de la population (Ne) est le nombre d’individus reproducteurs dans une population soumise à une sélection et à un accouplement aléatoires. Le Ne est l’une des bases les plus importantes pour évaluer le degré de danger pour une population spécifique, car il sert de mesure de la perte de diversité génétique au cours des générations précédentes (100). En conséquence, une perte sévère de diversité génétique dans la plupart des races de chiens est désastreuse pour la taille effective de la population, qui est une taille idéalisée de la population canine basée sur la perte de diversité génétique.

    Au cours des 100 dernières années, les goulets d’étranglement démographiques causés par des événements historiques, ainsi que la création de stud-books fermés, ont façonné la formation de races de chiens modernes. En conséquence, le Ne de nombreuses races modernes a été réduit à <100, alors que le Ne <50 présente un risque élevé de subir les effets néfastes de la consanguinité.

    La réduction de Ne est principalement causée par les sous-structures de la population (produites par les stratégies d’accouplement, les objectifs de reproduction ou les distances géographiques) qui influencent l’augmentation de F (154). De plus, un faible Ne provoque une dérive génétique importante et rend difficile la réponse de la population aux environnements changeants (161).
    Une analyse généalogique réalisée par Machová et al.ont révélé que le Ne des chiens tachetés tchèques était aussi bas que 10,28, provoquant une augmentation des niveaux de consanguinité (36,45) et mettant son existence en danger.

    Navas et coll. ont également signalé une réduction de la variabilité génétique dans la population canine de Ca Mè en raison d’un Ne réduit de 13,25. Le Ne, évalué à 21,76 pour les Lévriers polonais et à 28,51 pour les Chiens de chasse polonais, avait une valeur tout aussi inférieure. De plus, Wijnrocx et al. ont découvert que neuf des 23 races de chiens étudiées en Belgique avaient des valeurs Ne inférieures à 50, tandis que sept avaient des valeurs comprises entre 50 et 100. Un petit Ne est associé à une perte d’hétérozygotie ou à une perte d’allèles.

    La perte de diversité génétique peut s’être développée à partir de programmes d’amélioration visant à sélectionner les caractères souhaités, conduisant à des niveaux plus élevés de consanguinité et à la perte d’allèles fondateurs, ce qui peut entraîner des caractères indésirables et des problèmes de santé. Par conséquent, la stratégie efficace pour augmenter Ne consiste à avoir un ratio égal de mâles et de femelles. Une plus grande importance devrait être accordée à l’augmentation du nombre de femelles car c’est la question qui affecte la croissance de la population.

    5.3. Les niveaux de consanguinité dans les populations canines
    Le coefficient de consanguinité (F) représente la probabilité qu’un animal soit homozygote pour un locus par descendance. Les analyses de consanguinité et de parenté, ainsi que leurs variations dans le temps, ont fréquemment été utilisées pour retracer l’évolution de la diversité génétique dans les populations.

    La valeur de consanguinité décrit un changement dans la structure génétique d’une population en faveur de l’homozygotie des ensembles de gènes au détriment de l’hétérozygotie du pool génétique des individus, impliquant une perte de variabilité génétique qui peut avoir un impact négatif sur les caractéristiques de travail et augmenter l’incidence de défauts phénotypiques. En raison des registres fermés et des techniques d’élevage, on pense souvent que les chiens de race sont fortement consanguins, ce qui a nui à la santé et au bien-être de nombreuses races de race.

    Plusieurs préoccupations concernant l’augmentation de la consanguinité et ses effets sur la productivité, la reproduction et la santé de la plupart des espèces d’élevage, telles que les bovins, les chevaux, les moutons et les porcs, ont été récemment soulevées.
    Selon Kania-Gierdziewicz et Gierdziewicz, les résultats d’une enquête récente montrent que l’augmentation des niveaux de consanguinité a un impact négatif sur la fertilité, la santé et la productivité de nombreuses populations animales, en particulier dans les races moins populaires avec de petites populations. Kania-Gierdziewicz et al. ont également signalé qu’il existe un risque réel de dépression consanguinité dans la population de chiens de berger des Tatras, en raison du nombre effectif réduit de fondateurs et du nombre effectif d’ancêtres. En conséquence, des problèmes de santé et de reproduction pourraient survenir à cause de cette situation.
    Les préoccupations concernant les effets de la consanguinité sur l’hétérozygotie, la dépression, la propagation des maladies héréditaires, la performance, le bien-être et la diversité réduite des races de chiens ont conduit à la nécessité de meilleures pratiques de surveillance et de contrôle.

    Les effets négatifs de la consanguinité, tels qu’une baisse des valeurs productives et reproductives au sein des cheptels, sont dus au manque de stabilité des individus consanguins face aux changements environnementaux, ce qui les rend plus vulnérables et plus sensibles.
    Une consanguinité accrue dans une population canine peut non seulement entraîner des problèmes de santé ou de fertilité, mais peut également influencer la taille et la composition des portées (nombre de chiots mâles et femelles) en raison de mortinaissances précoces d’embryons ou de fœtus mâles en particulier.

    La fréquence élevée de maladies, de défauts et de troubles physiques constitue un problème croissant dans de nombreuses races de chiens, entraînant des problèmes physiques qui affectent chaque chien dès son plus jeune âge, et des traitements vétérinaires sont fréquemment nécessaires tout au long de la vie.

    La dysplasie de la hanche a également été associée à une dépression de consanguinité chez les chiens de berger islandais et chez les chiens de berger des Tatras en raison du nombre limité de représentants de la race.
    De plus, lors de la modélisation de la tendance la plus probable de la transmission du risque génétique de la maladie au fil des générations, une population de labradors hollandais (avec dysplasie du coude) a montré des estimations de parenté avec sept ancêtres apparentés. Une source potentielle de ces problèmes est la perte de variation génétique et la consanguinité, qui sont toutes deux connues pour réduire la viabilité individuelle.

    La consanguinité peut être estimée à l’aide des informations sur le pedigree, qui ont été largement utilisées pour calculer le F au sein des individus et des races. Cependant, à moins que les estimations incluent le pedigree complet, la consanguinité exacte peut être sous-estimée de 5 à 10 fois. Sans contrôle de la consanguinité, l’amélioration génétique peut conduire à une perte de variabilité génétique, diminuant ainsi la possibilité de gains génétiques dans les populations domestiques.

    En conséquence, une bonne gestion des ressources animales d’élevage nécessite une compréhension approfondie des caractéristiques des races, telles que la taille et la structure de la population, la répartition géographique et la variation génétique au sein et entre les races. En outre, les organisations nationales de races recherchent des moyens de mesurer la diversité génomique afin de conseiller sur les décisions de sélection et de réduire la prévalence des maladies tout en préservant la qualité souhaitable de la race

    Selon la FAO, le taux de consanguinité acceptable devrait se situer entre 0,5 et 1 % par génération. En revanche, les animaux avec un F de 6,25 % sont consanguins et donc inacceptables. Avec l’accouplement aléatoire, la consanguinité augmente à un taux de 1/(2Ne) par génération dans une taille de population effective.

    Par exemple, la consanguinité augmente de 5 % par génération dans une population effective de 10. Selon Pekkala et al., la consanguinité et la dérive génétique augmentent toutes deux dans les petites populations car il y a moins d’individus reproducteurs contribuant à chaque génération. La perte de diversité génétique dans les races de chiens à pedigree fermé peut être un sujet sensible, conduisant à des appels à un registre ouvert. Le taux de consanguinité annuel chez les chiens Bullmastiff rapporté par Mortlock et al. était de 1,2 %, et Doekes a également signalé une consanguinité supérieure à 1 % dans les populations de Markiesje et Stabyhoun, qui tombaient en dehors de la fourchette recommandée pour le taux de consanguinité par an, ce qui implique une perte de la taille effective de la population. Au contraire, une étude de Velie et al. ont rapporté un faible niveau de F de 0,049 dans la population australienne de Working Kelpie, avec une augmentation de F de 0,0016 par an, ce qui implique que l’ouverture d’un registre de race a un impact bénéfique sur le niveau de consanguinité au sein d’une population sur le long terme, ainsi qu’une sensibilisation accrue du public aux problèmes liés à la consanguinité et à la diversité génétique.

    6. Stratégies de conservation de la diversité génétique
    Lignes directrices générales pour la conservation des populations menacées.

    Une population génétiquement distincte avec des niveaux élevés de diversité génétique et un niveau élevé d’adaptation et de survie :
    -Il est recommandé que si Ne est supérieur à 500-1 000 et ne diminue pas, il ne sera peut-être pas nécessaire de modifier les pratiques de gestion.
    Des efforts doivent être consacrés à la prévention de la formation de goulots d’étranglement génétiques et le programme de gestion doit être développé pour identifier le nombre d’individus pouvant être maintenus à long terme, permettant ainsi de gérer la population sans changements majeurs dans sa taille.

    Une population génétiquement distincte avec une adaptation et une survie élevées mais une faible diversité génétique: 

    Bien qu’elle présente un haut niveau d’adaptabilité, il est recommandé d’introduire un certain flux génétique dans la population afin d’améliorer le Ne et la variation génétique. Une bonne stratégie de gestion devrait également réduire les différences dans les contributions individuelles à la génération suivante.
    Si les parents ont un nombre de descendants différent, ceux qui ont le plus de descendants contribuent à une plus grande part du génome transféré. Les individus qui n’ont pas de progéniture ne transmettent pas de variations alléliques.
    Par conséquent, une approche raisonnable consiste à égaliser les cotisations individuelles.

    Une population distincte mais mal adaptée, avec une grande diversité génétique:
    – Il est recommandé de déterminer pourquoi cette population est mal adaptée et de commencer à sélectionner une meilleure adaptation locale si la population est contrôlée. Si une population ne réagit pas à la sélection, il est recommandé d’introduire des populations dont le flux génétique est adapté à des conditions similaires.

    Population adaptée localement, qui n’est pas génétiquement distincte et qui présente des niveaux minimes de diversité génétique:
    – Il est recommandé que la gestion favorise l’amélioration du Ne et de la diversité génétique. De plus, il est recommandé d’introduire des populations dont le flux génétique est adapté à des environnements similaires.

    Une population non distinctive, mal adaptée et présentant une variation génétique limitée:
    – Il est recommandé d’éviter l’accouplement d’individus apparentés et d’introduire des populations dont le flux génétique est adapté aux mêmes conditions. Le croisement avec une race étroitement apparentée peut être une option pour réintroduire la variation génétique.

    7. Conclusions
    Les informations généalogiques ont été utilisées dans diverses études pour examiner la diversité génétique des races de chiens. Les informations généalogiques se sont avérées être une méthode efficace pour surveiller les changements de sélection, de reproduction et de consanguinité au fil du temps, ainsi que pour conserver la diversité des populations de races de chiens.


    Cependant, des pedigrees incomplets limitent l’estimation de la consanguinité au sein des populations, empêchant une gestion efficace de la diversité génétique.


    Étant donné que l’analyse du pedigree présente de nombreuses limites par rapport aux marqueurs moléculaires, des études génomiques doivent également être menées pour éviter les erreurs de pedigree, la sous-estimation ou la surestimation des paramètres de la diversité génétique, et pour évaluer la durée pendant laquelle la consanguinité a influencé la diversité génétique au sein d’une race pour mettre en œuvre efficacement les meilleures stratégies de conservation.


    De nombreuses races de chiens perdent leur diversité génétique par rapport à la population fondatrice d’origine en raison de la taille réduite des populations (goulots d’étranglement génétiques) et de l’utilisation inégale des animaux reproducteurs, qui contribuent toutes à la consanguinité et à la perte de diversité génétique dans les populations de races de chiens.


    La dépression de consanguinité produit des anomalies génétiques et une infertilité chez les races de chiens, compromettant la croissance, l’adaptabilité et la survie de la population. En conséquence, des stratégies efficaces de conservation génétique sont nécessaires pour atténuer la taille effective réduite de la population. Il est nécessaire d’augmenter le nombre d’animaux reproducteurs et d’éviter l’accouplement d’animaux apparentés et le recours à des géniteurs populaires.

    Étant donné que les populations reproductrices de chiens ne sont pas totalement contrôlées, que les éleveurs prennent leurs propres décisions et que la sélection et l’utilisation des étalons peuvent être déséquilibrées, il est important de mesurer les paramètres de diversité génétique pour chaque génération.

    Réf: https://www.mdpi.com/1424-2818/14/12/1054